Calabria, la grotta del Romito svela la malattia genetica più antica: il Dna parla dopo 12mila anni

Un nuovo studio pubblicato sul New England Journal of Medicine ha portato alla luce il più remoto caso noto di malattia genetica diagnosticata attraverso il dna, risalente a oltre 12mila anni fa. La scoperta è legata a un sito calabrese, dove sono stati ritrovati i resti che hanno permesso l’analisi.

La Grotta del Romito: la sepoltura che parla di Calabria

Il punto di partenza della ricerca è una sepoltura del Paleolitico superiore scoperta nel 1963 nella Grotta del Romito, nel comune di Papasidero (Cosenza), all’interno del Parco del Pollino. Qui sono stati ritrovati due scheletri, deposti insieme e avvolti in una posizione che suggerisce un forte legame tra loro.

Il primo, chiamato Romito 1, era un adulto più basso rispetto alla media dell’epoca. Il secondo, Romito 2, un adolescente, mostrava un evidente accorciamento degli arti e una statura estremamente ridotta.

Il Dna svela sesso e legami familiari

Per anni sono rimasti senza risposta alcuni dubbi: chi erano queste persone, perché furono sepolte insieme e quale fosse la causa della loro statura ridotta. Un gruppo internazionale di ricercatori ha quindi estratto Dna dall’orecchio interno, una fonte particolarmente affidabile nei reperti antichi.

Le analisi hanno confermato che entrambi gli individui erano donne e che tra loro esisteva una relazione di parentela di primo grado, con alta probabilità madre e figlia.

Una mutazione conferma la displasia acromesomelica

Nel Dna di Romito 2 è stata trovata una variante omozigote del gene Npr2, confermando una diagnosi di displasia acromesomelica di tipo Maroteaux, una malattia genetica ereditaria che provoca crescita ridotta e accorciamento degli arti.
Nel caso di Romito 1, invece, è stata individuata una sola copia alterata del gene, associata a una statatura più bassa del normale.

Questi risultati mostrano una perfetta corrispondenza tra le caratteristiche osservate nei resti antichi e quelle riscontrate nei pazienti moderni con la stessa mutazione.

Le malattie rare non sono una novità dei tempi moderni

Lo studio cambia la prospettiva sulle malattie rare: non sono un fenomeno recente, ma sono parte della storia dell’uomo fin dalla preistoria.

La comunità che cura: un segnale di solidarietà 12mila anni fa

Un elemento sorprendente è che Romito 2 è vissuta fino all’adolescenza, nonostante la malattia e le condizioni ambientali difficili. Questo suggerisce che la comunità preistorica abbia garantito un supporto costante alla ragazza, aiutandola a procurarsi cibo e a spostarsi.

«Ipotizziamo che i suoi compagni si siano presi cura di lei con attenzione, aiutandola a procurarsi il cibo e sostenendola nella mobilità durante gli spostamenti», spiega Alfredo Coppa, co-direttore dello studio.